A Founder Intronic Variant in P3H1 Likely Results in Aberrant Splicing and Protein Truncation in Patients of Karen Descent with Osteogenesis Imperfecta Type VIII

15 Sep 2023
0

A Founder Intronic Variant in P3H1 Likely Results in Aberrant Splicing and Protein Truncation in Patients of Karen Descent with Osteogenesis Imperfecta Type VIII

Kantaputra PN, Angkurawaranon S, Intachai W, Ngamphiw C, Olsen B, Tongsima S, Cox TC, Cairns, JRK

Genes. 2023;14(2):322.

Tags

Share this

Related Posts

āļĢāļĻ. āļ”āļĢ.āļŠāļļāļžāļĢāļĢāļ“āļē āđ€āļ•āļŠāļ°āļŠāļāļļāļĨ āļĻāļēāļŠāļ•āļĢāļēāļˆāļēāļĢāļĒāđŒāđ€āļāļĩāļĢāļ•āļīāļ„āļļāļ“ āļ”āļĢ āļŠāļĄāļĻāļąāļāļ”āļīāđŒ āļĢāļļāļˆāļīāļĢāļ§āļąāļ’āļ™āđŒ  āļ”āļĢ āļ›āļīāļĒāļ‰āļąāļŽāļĢ āļŠāđˆāļ§āļĒāļŠāļĩāļ™āļ§āļĨ āļ”āļĢ āļ™āļžāļžāļĢ āļ—āļąāļĻāļ™āļē āļ™āļēāļĒāļ™āļīāļ•āļīāļĢāļąāļ•āļ™āđŒ āļ‰āļīāļĄāļ™āđ‰āļ­āļĒ āļŠāļđāļ•āļĢāļœāļŠāļĄāļŠāļģāļŦāļĢāļąāļšāļāļēāļĢāđƒāļŠāđ‰āđ€āļ‰āļžāļēāļ°āļ—āļĩāđˆāđƒāļ™āļĢāļđāļ›āđāļœāđˆāļ™āļŸāļīāļĨāđŒāļĄāđāļĨāļ°āđāļœāđˆāļ™āđ€āļŠāđ‰āļ™āđƒāļĒ āđāļœāđˆāļ™āļŸāļīāļĨāđŒāļĄāđāļĨāļ°āđāļœāđˆāļ™āđ€āļŠāđ‰āļ™āđƒāļĒāļ—āļĩāđˆāļĄāļĩāļŠāļđāļ•āļĢāļœāļŠāļĄāļ”āļąāļ‡āļāļĨāđˆāļēāļ§āđāļĨāļ°āļāļĢāļĢāļĄāļ§āļīāļ˜āļĩāđƒāļ™āļāļēāļĢāļœāļĨāļīāļ•āđāļœāđˆāļ™āļŸāļīāļĨāđŒāļĄāđāļĨāļ°āđāļœāđˆāļ™āđ€āļŠāđ‰āļ™āđƒāļĒāļ”āļąāļ‡āļāļĨāđˆāļēāļ§ āļ­āļ™āļļāļŠāļīāļ—āļ˜āļīāļšāļąāļ•āļĢ: 17752 āļˆāļ”āđ€āļĄāļ·āđˆāļ­āļ§āļąāļ™āļ—āļĩāđˆ 18 āļžāļĪāļĐāļ āļēāļ„āļĄ āļž.āļĻ. 2564.

Recent Posts